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Adriana Miranda Gómez,* Gabriela Frías Ancona,** Sagrario Hierro Orozco*** 
RESUMEN
Antecedentes: el síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que se distinguen por manifestaciones clínicas similares y grados variables de expresión.
Objetivos: clasificar a los pacientes con manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos y determinar cuántos cumplen con sus criterios de inclusión.
Pacientes y métodos: estudio ambispectivo y descriptivo. Se seleccionaron pacientes con diagnóstico de hiperelasticidad cutánea o hiperlaxitud articular; se realizó la historia clínica y exploración física. Se aplicó un cuestionario con las variables más importantes de cada subtipo del síndrome. En caso necesario se obtuvo una biopsia cutánea para el estudio histopatológico y microscopia electrónica.
Resultados: se registraron 64 casos con hiperelasticidad cutánea o hiperlaxitud articular, pero se excluyeron seis porque no contaban con el cuestionario completo. Se clasificaron 28 (48.3%) pacientes con subtipo clásico, 8 (13.8%) con hipermovilidad, 9 (15.5%) con cifoescoliosis
y 4 (6.9%) con artrocalasia. Nueve pacientes no tuvieron criterios suficientes para clasificarlos. Las características con significación estadística fueron: piel suave y atercioperlada, luxaciones repetidas y hernias, pápulas piezogénicas, hábito marfanoide y sangrado del tubo digestivo. Ninguna de las características valoradas en las biopsias o microscopia electrónica fue estadísticamente significativa.
Conclusiones: el diagnóstico del síndrome debe realizarse con base en las manifestaciones clínicas, ya que el estudio histopatológico y de microscopia electrónica no muestra hallazgos que orienten a uno de los subtipos de la enfermedad. Deben realizarse estudios genéticos para clasificar adecuadamente a estos pacientes. ABSTRACT
Background: The Ehlers-Danlos syndrome is underclassified. Many patients with hyperextensibility of skin and joint hypermobility do not have diagnosis.
Objective: To classify patients with clinical features of Ehlers-Danlos syndrome and to determine how many have the criteria.
Patients and methods: In a retrospective study we selected patients with hyperextensibility of skin and joint hypermobility. There was a prospective phase in which we received new patients with the same diagnosis. We made a clinical hystory and a physical examination, and applied a questionnaire with the most important different clinical features from each subtype. In necessary cases we made a skin biopsy for hystopathological study, and when it was possible we performed an electron microscopy.
Results: There were 64 patients, all of them with hyperextensibility of skin or joint hypermobility. Six patients were excluded because of the incomplete questionnaire. Twenty eight (48.3%) patients were classified as classical type, 8 as hypermobile type (13.8%), 9 as kyphoscoliosis
(15.5%) and 4 as arthrochalasia (6.9%). Nine patients had no specific clinical features to classify them. There was no patient with vascular or dermatosparaxis types. Soft and velvety skin, repeated joint dislocations, multiples hernias, piezogenic papules, marphanoid habitus and the digestive tube bleeding were the clinical features with significant statistics. None of the hystopathological features or electron microscopy results had significant statistics.
Conclusions: The Ehlers-Danlos syndromes are a clinically diverse group of similar disorders with a difficult diagnosis, which should be done by the clinical features. Because neither the hystopathology or the electron microscopy had shown specific characteristics of one subtype; it is of great importance to continue the genetic studies to classify correctly these patients. |
